Apa itu sindrom trisomi 8?
Apa itu sindrom trisomi 8?

Video: Apa itu sindrom trisomi 8?

Video: Apa itu sindrom trisomi 8?
Video: Синдром Эдвардса. Синдром трисомии 18. Причины, диагностика, лечение 2024, November
Anonim

Trisomi 8 , juga dikenal sebagai Warkany sindroma 2, adalah kromosom manusia kekacauan disebabkan oleh memiliki tiga salinan ( trisomi ) dari kromosom 8 . Itu dapat muncul dengan atau tanpa mosaik.

Akibatnya, apa itu mosaikisme trisomi 8?

Trisomi 8 mosaikisme syndrome (T8mS) adalah suatu kondisi yang mempengaruhi kromosom manusia. Secara khusus, orang dengan T8mS memiliki tiga salinan lengkap (bukan dua khas) dari kromosom 8 dalam sel mereka. Kromosom ekstra 8 muncul di beberapa sel, tetapi tidak semua.

Demikian pula, untuk apa kromosom ke-8 bertanggung jawab? Kromosom 8 adalah salah satu dari 23 pasang kromosom pada manusia. Kromosom 8 mencakup sekitar 145 juta pasangan basa (bahan bangunan DNA) dan mewakili antara 4,5 dan 5,0% dari total DNA dalam sel. Sekitar 8% gennya terlibat dalam perkembangan dan fungsi otak, dan sekitar 16% terlibat dalam kanker.

Orang juga bertanya, apa itu sindrom Warkany?

Sindrom Warkany mengacu pada salah satu dari dua kelainan genetik, keduanya dinamai ahli genetika Austria-Amerika Joseph Warkany : Sindrom Warkany 1, terkait-X sindroma terkait dengan pengurangan ukuran kepala dan keterbelakangan mental yang tidak lagi didiagnosis.

Trisomi mana yang fatal?

Manusia trisomi Namun, kondisi ini biasanya menyebabkan keguguran spontan pada trimester pertama. Jenis autosomal yang paling umum trisomi yang bertahan hidup hingga lahir pada manusia adalah: Trisomi 21 (Sindrom Down) Trisomi 18 (sindrom Edward)

Direkomendasikan: