Video: Bagaimana penyakit Pompe mempengaruhi lisosom?
2024 Pengarang: Edward Hancock | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 01:32
Mutasi pada gen GAA mencegah asam alfa-glukosidase memecah glikogen secara efektif, yang memungkinkan gula ini menumpuk hingga tingkat toksik di dalam tubuh. lisosom . Penumpukan ini merusak organ dan jaringan di seluruh tubuh, terutama otot, yang mengarah ke tanda dan gejala progresif: penyakit Pompe.
Lalu, apa pengaruh penyakit Pompe?
Terlalu banyak gula menumpuk dan merusak otot dan organ Anda. Penyebab penyakit Pompe kelemahan otot dan kesulitan bernapas. Ini sebagian besar mempengaruhi hati, jantung, dan otot. Anda mungkin mendengar penyakit Pompe disebut dengan nama lain seperti defisiensi GAA atau penyakit penyimpanan glikogen tipe II (GSD).
Juga, apakah penyakit Pompe merupakan gangguan penyimpanan lisosom? penyakit Pompe , suatu defisiensi yang diturunkan dari lisosom acid -glucosidase (GAA), adalah miopati metabolik yang parah dengan berbagai manifestasi klinis. Ini adalah yang pertama diakui gangguan penyimpanan lisosom dan neuromuskular pertama kekacauan yang terapi (penggantian enzim) telah disetujui.
Demikian pula, organel apa yang dipengaruhi penyakit Pompe?
lisosom
Organel apa yang dipengaruhi penyakit Pompe dalam sel dan bagaimana penyakit ini memengaruhi kehidupan seseorang?
penyakit Pompe adalah kelainan penyimpanan lisosomal genetik yang mempengaruhi sekitar 1 dari 40.000 individu. penyakit Pompe juga dikenal sebagai Defisiensi Asam Maltase atau Penyimpanan Glikogen Penyakit tipe II. Kondisi ini disebabkan oleh penumpukan gula kompleks yang disebut glikogen di dalam tubuh sel.
Direkomendasikan:
Apa penyakit esensial manusia bagi Simon?
'Simon menjadi tidak jelas dalam usahanya mengungkapkan penyakit esensial umat manusia' (126). Simon adalah satu-satunya anak laki-laki di pulau itu yang memahami sifat sebenarnya dari binatang itu, yang merupakan kejahatan bawaan manusia. 'Penyakit esensial' yang dirujuk oleh Golding adalah sifat manusia yang berdosa dan rusak
Apa perbedaan antara penyakit dan kecacatan?
Beberapa penyakit bersifat akut, yang berarti penyakit itu datang dengan cepat dan berakhir dengan cepat (seperti pilek atau flu). Penyakit lain adalah kronis, yang berarti mereka bertahan lama dan mungkin seumur hidup (seperti asma atau diabetes). Disabilitas adalah masalah fisik atau mental yang membuat lebih sulit untuk melakukan aktivitas normal sehari-hari
Apa itu penyakit Demam Romawi?
Ro·man fe·ver. ganas tertian, falciparum, atau demam estivoautumnal, sebelumnya lazim di Campagna Romawi dan di kota Roma; disebabkan oleh Plasmodium falciparum. Istilah kuno untuk malaria, yang dinamakan demikian karena penyakit itu dikaitkan dengan mala aria-bahasa Italia untuk 'udara buruk'
Penyakit apa yang diderita ayah Elie?
Terkurung di tempat tidurnya, ayah Eliezer terus mendekati kematian. Dia menderita disentri, yang membuatnya sangat haus, tetapi sangat berbahaya untuk memberikan air kepada orang yang menderita disentri. Eliezer mencoba mencari bantuan medis untuk ayahnya, tetapi tidak berhasil
Apa itu Ogbanje dan bagaimana hubungannya dengan penyakit Ezinma?
Ogbanje adalah anak "jahat" yang terus-menerus masuk kembali ke rahim ibunya hanya untuk mati berulang kali, menyebabkan kesedihan orang tuanya. Ketika Ezinma lahir, seperti kebanyakan anak ogbanje, dia menderita banyak penyakit, tetapi dia sembuh dari semuanya