Apa jenis gangguan sindrom Rett?

2024 Pengarang: Edward Hancock | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 01:32

Sindrom Rett adalah kelainan neurologis dan perkembangan genetik yang langka kekacauan yang mempengaruhi cara otak berkembang, menyebabkan hilangnya keterampilan motorik dan bicara secara progresif. Ini kekacauan terutama mempengaruhi anak perempuan.

Demikian pula, apa jenis kelainan genetik sindrom Rett?

Sindrom Rett disebabkan oleh genetik mutasi MECP2 gen . Ini gen terjadi pada kromosom X. Biasanya berkembang sebagai mutasi baru, dengan kurang dari satu persen kasus yang diwarisi dari orang tua seseorang.

apakah sindrom Rett bersifat degeneratif? Sindrom Rett (RTT) adalah perkembangan saraf yang langka kekacauan yang terlihat hampir secara eksklusif pada wanita dan lebih jarang pada pria. Sindrom Rett bukan sebuah gangguan degeneratif , melainkan merupakan perkembangan saraf kekacauan . Kecuali penyakit atau komplikasi, kelangsungan hidup hingga dewasa diharapkan.

Dengan mengingat hal ini, berapa harapan hidup seseorang dengan sindrom Rett?

Meskipun diketahui bahwa sindrom Rett memperpendek umur, tidak banyak yang diketahui tentang tingkat harapan hidup spesifik untuk orang dengan sindrom Rett. Biasanya tergantung pada usia ketika gejala pertama kali dimulai dan tingkat keparahannya. Rata-rata, sebagian besar individu dengan kondisi tersebut bertahan hidup dalam 40-an atau 50-an.

Apakah sindrom Rett merupakan cacat intelektual?

Sindrom Rett pertama kali dijelaskan di Wina pada tahun 1966 [33]. NS kekacauan adalah perkembangan saraf yang parah kekacauan karakteristik oleh cacat intelektual (ID), tonus otot yang buruk, penurunan pertumbuhan otak, skoliosis, dan disregulasi kardiorespirasi dan disebabkan oleh mutasi pada MECP₂ daerah pengkodean [17], [32].